疫情延迟了开学时间，却无法阻碍教学的步伐。为丰富网络教学，增强网课趣味性，学院李兴锋老师组织18级农学专业学生开展遗传学实验，这次是人类遗传学性状调查，下面我们来看看实验结果吧。

人类遗传学性状调查大家都知道，人类的各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，就可以初步了解某性状的遗传方式、控制基因的性质，并计算出该基因的频率。

因此我们安排了人类遗传学性状的调查实验内容，试图通过本实验，让大家学会调查、统计人类遗传性状（病）的基本方法；初步了解一些人类性状的遗传方式；同时培养同学们接触社会并从社会中直接获取资料或数据的能力。

实验内容本次实验共安排调查分析以下8种性状，分别为：

1. 眼睑性状的调查

这其实就是咱们常说的“单眼皮，双眼皮”。人的眼睑可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。

2. 拇指端关节外展情况的调查

有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。性状呈隐性遗传，即该性状的纯合性个体（aa）的拇指端可向后卷曲。

(3) 双手手指嵌合情况的调查

双手手指嵌合时，有人习惯右手拇指在上，有人习惯左手拇指在上。

(4) 中国人小脚趾甲是两瓣的？

如果你观察一下自己脚丫子的小脚趾，你可能会发现上面并不是完整的一块儿，而是有一大一小两片组成:在学术上我们称之为跰趾。很多人把这一特征作区分汉人和其它民族的生理特征；也有人说，凡是明朝从山西大槐树底下迁出那批人的后代，其小脚趾甲都是两瓣的。这些传说到底哪个更准确？需要你来查查看。

（5）直发或卷发

调查你身边头发有无自来卷的现象。

（6）食指与无名指哪个长

（7）有无耳垂情况的调查

（8）血型调查

调查你身边人群A、B、AB、O型血的情况。

（9）脸部酒窝性状调查

调查你身边人脸部有无酒窝的情况。

同学们的调查手段

网络的发达，让同学们的数据调查变的更加容易。多数同学都是将问题和选项输入问卷星形成问卷，在朋友圈和QQ动态发布信息，让同学、家人、朋友帮忙填写问卷，然后统计实验数据。

不过这可是拼人缘的好时候。农学专业4个班120名同学，去掉冗余数据，合计统计3450余人，平均每人调查人数为29人左右，最少的调查10人，最多的调查93人。

还有一部分同学，选做了人类系谱绘制的内容，可以更清楚的看出这些性状的遗传情况。

农学4个班的数据统计结果

同学们的统计数据如下，你看出什么规律了没有？

可以看出我们调查的这些性状，在男女性别之间几乎没有什么差异。对于具体性状来说，双眼皮的比例要高于单眼皮的频率，但是明显不符合3:1的比例，为什么呢？

分析原因

对于上面的结果，同学们给出了不同的解释：

“调查人数过少；性状因环境改变”

“人数越少误差越大；可能由于部分人基因突变造成调研结果不符合预期；可能与目前生活环境中各种可能使性状发生的原因有关”

“样本数量过少造成结果不准确；调查对象要随机”

“由于受调查人都是亲人、邻居或者朋友，实验数据可能存在不确定因素”

“表现型不代表基因型”

“调查的人数中可能也有直系亲人，也会影响实验结果”

同学们，你觉得他们上面的解释对不对呢？

要知道，人是最重要的遗传学研究对象之一，人类遗传学是遗传学重要的分支。但是和植物遗传、动物遗传学研究不同，人类遗传由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境；况且人类世代时间较长，后代个体数很少，导致许多性状遗传的机制也很复杂。虽然人类基因组计划早就公布，我们目前对人类许多遗传性状的遗传特征还没有了解清楚。随着人类基因组重测序和更多个性化基因组数据的公布，相信对人类自身的遗传会更加透彻。

延伸阅读之李老师讲故事1. 兵马俑都是单眼皮

据说，秦始皇兵马俑都是根据真人100%仿真制作出来的，所以兵马俑无论眼睛、胡须还是每一个细节，都非常接近秦朝人的实际情况。但我们看到的兵马俑照片，无一例外都是单眼皮。为什么呢？

在遗传学当中，双眼皮属于显性基因，单眼皮属于隐性基因，在全世界的分布上，单眼皮是亚洲小部分人口的特征，而欧美人、南亚人等基本上都是双眼皮。我们东亚人眼睛就是要小一些再加上单眼皮，所以国外有些种族歧视者，专门用眯眼这动作来表示歧视亚洲人。

从生物学上看，在寒冷的环境中，单眼皮具有较厚的脂肪层（几乎是双眼皮的两倍），能更好地保护眼球，比双眼皮更能抵抗严寒，而双眼皮浅沟更容易结冰和受到寒风的侵袭，严重时还可能导致眼睛难以睁开，但是在环境暖和或者炎热的地方，两者并没有太大影响，这样看的话在生物生存上，单眼皮更占优势。

由于单眼皮属于隐性性状，而且世界上单眼皮的人群比较集中，刚好说明了一点：单眼皮极有可能是某个人种遗留下来的特征。因此有人认为：单眼皮是古代胡人（北方游牧民族）演化出来的特征，经过胡人血统遗留了下来。

有人统计了单双眼皮在我国不同地区的分布，好像也表现出北方单眼皮人群分布多于南方的趋势（注意受调查群体大小的影响，有待于更大群体和数据的支持）。

经DNA信息分析，世界三大人种当中，白种人、黑种人都是双眼皮居多，只有黄种人中单眼皮分布较多。这主要是因为黄种人属于蒙古人种，而我国人口数量最多的就是属于蒙古人种的汉族。这里有必要科普下，蒙古人种不是说蒙古族后裔，而是因为这是个西方概念，西方人觉得中世纪时蒙古人曾给欧洲带来巨大阴影，所以就用“蒙古人种”这个名称来指代黄种人了。

秦始皇兵马俑中，秦兵都是宽脸、扁鼻、单眼皮，这其实就是典型的蒙古人种的表现。其实所谓“纯种”与“不纯”只是为了区分秦汉与后世，并没有什么实际意义，因为汉族从来都是一个大熔炉，古代存在的匈奴、鲜卑等民族最终都融入到了汉族当中。

魏晋南北朝时期，随着北方游牧民族的大批南下，汉族的成分开始发生变化，很多原本是独立民族的群体最后都被算作了汉族。典型的例子就是，古人曾用“胡人”来称呼北方的游牧渔猎民族，但在十六国时期，中国出现了羯族，人种是白人。为了区分，“胡人”用来特指这个白人种族，而原本那些匈奴、鲜卑、氐、羌等反而不算胡人了，毕竟大家都是黄种人嘛。

到了唐朝时，原本属于高加索人种的西域人、甚至黑人大量来到中国，并且被同化成了汉族成员。而这些人都是以双眼皮为主，所以汉人中双眼皮的比例可能在这个时候开始扩大了。

所以从宋朝开始，人物画像中发生了一些微妙的变化。比如宋太祖赵匡胤是单眼皮，而他的弟弟宋太宗赵光义却是双眼皮；明成祖朱棣是单眼皮，他孙子明宣宗朱瞻基是双眼皮。

另外喜欢看韩剧的同学会发现，对于韩国人来说，单眼皮占比更是高达80%以上。这是因为韩国人有秽貊族（或濊貊族）的血统，秽貊族也是古代北方游牧民族的一支，所以许多韩国人拥有单眼皮的基因；对于西伯利亚的原住民来说，其单眼皮占比更是接近100%，蒙古人的单眼皮占比也非常高。

另外由于朝鲜半岛国的地理环境，历史上有一段时期就连和中国的民间交流也基本没有，只有政治上的关联。明朝以前的一些朝代，朝鲜半岛北部归属中央管辖才有了一定来往，一部分汉人过去，所以有了汉人血统增加了双眼皮的比例。这可能也是韩国人单眼皮人群比较多的原因。

生活中我们常常发现，一些双眼皮很明显的人在衰老之后，就变成了内双。一些单眼皮的姑娘为了漂亮常常粘眼皮贴，做成双眼皮的效果，结果时间长了就真的变成了双眼皮。这说明外界的影响也是可以改变眼皮的表现度甚至是性状的。

2. 若问老家在何处，山西洪洞大槐树

同学们如果观察一下自己脚丫子的小脚趾，你可能会发现上面并不是完整的一块儿，有的确实是有一大一小两片组成。你会不会产生这样一个疑问：

“这是怎么回事？以前不是这样的啊？怎么多长出一个趾甲？完了完了，我变异了”。和同学们交流你会发现，有不少小伙伴小脚趾也是分瓣的。很多人把这一特征作区分汉人和其它民族的生理特征，陕西作家高建群的史诗小说《最后一个匈奴》里面就讲过这样一个故事；也有人说，凡是明朝从山西大槐树底下迁出那批人的后代，其小脚趾甲都是两瓣的。

“若问老家在何处，山西洪洞大槐树。”

“祖先故居叫什么，大槐树下老鸹窝。”

一旦被问及自己的家乡或祖先，许多人都会回想起这样一首歌谣，甚至会念叨起明朝时候祖辈移民的辛酸往事，提到那棵山西洪洞的神秘大槐树以及树下的乌鸦窝。不少鲁北豫东农村的族谱、牒文、墓铭，大多记载其先祖是明初从洪洞老槐树下迁来的。那首“大槐树下老鸹窝”的歌谣，竟流行于大半个中国。

山东有民谣云：“谁的小脚趾甲两瓣瓣，谁就是大槐树底下的孩。”大槐树公园的祭祖堂里有两副楹联，一为“举目鹳窝今何在，坐叙桑梓骈甲情”，二是“谁是古槐底下人，双足小趾验甲形”。楹联与民谣，一雅一俗，说的都是足小趾两瓣的事。传说官兵包围百姓后，怕人逃跑，将每人的小脚趾砍上一刀，以做识记。后来，移民的后代脚小趾甲便成了复形。（以上部分文字节选自作家李存葆散文《祖槐》）。

元末明初，天下大乱，群雄争霸，最终朱元璋取得了天下。但是经过连年战乱，再加上天灾，中原大地满目疮痍，尸骨遍野。特别是河南、河北、山东以及安徽、江苏长江以北的大部分地区，很多地方都没有了人烟。中国古代是一个以农业为主的国家，农业占国民经济的百分之九十左右，恢复农业，离不开劳动力，天下初定首要任务就是先把农业发展起来。朱元璋称帝后，深知发展农业的重要性。为了应对这种土地荒芜的局面，明朝统治者决定“移民”。

在元末明初的战争年间，元朝统治者和各路起义军争夺的主战场是农业发达的富庶地区，而山西不是鱼米之乡，也不是群雄看中的地方，所以基本没有受战争的蹂躏，人口相对稠密。明史记载，洪武初年，山西总人口400多万。而当时的洪洞县又是晋南最大、人口最多的县，担负民众外移自然首当其冲。所以，明朝政府于洪武四年，在洪洞县的广济寺设立移民官署。一场席卷全国，长达半个世纪的迁徙大潮就此拉开序幕。

离家千里，到陌生的地方重新开始生活，这对老百姓来说并不容易接受。因此围绕这次迁徙，迁徙者及其后人编纂出了种种听来令人百脉沸涌，唏嘘不已的故事。

例如大迁徙中，移民双手被绑，在官兵的押送下上路，凡大小便，均要向解差报告:“老爷，请解开手，我要小便。”长途跋涉，大、小便次数多了，口干舌燥的移民，便将这种口头请求趋于简化。只要说声“老爷，解手”，彼此便心照不宣。于是“解手”便成了大小便的同义语。

还有传说当时的老百姓是在官府的强迫或欺骗下迁徙的。官兵每登记一人，就在他的小脚指甲上划一刀作为记号，所以现在很多人小脚指甲上有一分瓣。

那么实际情况是怎么样的呢？

小脚趾甲分瓣在国外出现频率较低，现代医学把瓣甲叫做跰趾（pián zhi）。不少书上都认为，“跰趾”性状的遗传主要受一对等位基因控制，该性状的传递遵循孟德尔分离规律，D基因对应着瓣甲，位于在常染色体上。也就是说：这就是一对基因D、d的遗传，其几率只要学过高中生物和遗传学，其3:1的分布规律你应该很熟悉了。这样看来，网上一直流传着“小脚趾分叉是纯正汉族人”的言论，其实并不是。

那么，瓣状甲可能与“山西大槐树”的传说有没有关系呢？

这个说法肯定不正确，因为基因决定着生物性状，后天获得的性状肯定是无法遗传的。就像我们遗传学讲的连续剪去小老鼠尾巴的实验一样。

2005年，复旦大学公共卫生学院流行病研究室副教授边建超、研究生郝卫国等人，对出自洪洞的「跰甲」传说，做了遗传学方面的考察和研究。结果发现，瓣状甲比例以山西为起点向东南方向呈递减趋势，与历史上发生过的移民史实相吻合。这表明，瓣状甲的分布的确与山西移民有关。受调查的七个省份晋、陕、豫、苏、浙、赣、闽的瓣状甲比例分别为79.17%、79.51%、63.74%、62.45%、62.54%、36.29%和37.80%。其中呈现出的百分比差异，具有统计学意义。

但是，瓣状甲不但不能看作是汉人独有的性征，反而应该看作是民族融合的产物。因为小脚趾甲分瓣比例较高的地方，恰恰也是北方民族融入中原程度最高的地方。在明代大移民之前，山西就是汉人与少数民族杂居盛行之地，大移民当中移出的既有蒙古贵族、也有汉人贫民，还有不少色目人。这些人为京师、江苏、云南、海南等地输送了元蒙的血统、汉族的基因，还有早已胡化了的汉人和汉化了的胡人基因……想从血统上分出谁是汉人，谁是他族早已不现实了。

2016年，《遗传学报：英文版》第12期发表了一篇论文，“Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait”。这篇论文调查了2980个汉族人（江苏地区）和721个维吾尔族大约有58%的汉族人小脚趾甲分瓣，维族人小脚趾甲分瓣的比例约为51%。因而只是汉族人或者山西血缘的人的特征是站不住脚的。

那么小脚趾甲分瓣是不是中国人独有？歪果仁也是有的，分布范围相当广泛，而且双脚都有的比例颇高。由于外国人的寻根情节不够，没人把这看做一个民族的标志，国外一般称为“6th Toenail“（第六瓣脚趾甲）或者”Accessory nail of the fifth toe“（小脚趾附甲），国外”小脚趾甲分瓣“现象应该没有国内普遍，但是数量也相当可观，一般都是当作一种疾病对待的,不少医生都帮患者把这多余的指甲拔掉。

对国外小指甲分瓣有兴趣的童鞋，可以搜搜Eckart Haneke写的文章“Double Nail of the Little Toe”。这篇文中大量的“第六瓣脚趾甲”的实例分布于欧洲各国，因而也不能说中国人特有。

小脚趾甲分瓣是基因影响还是后天形成的？“Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait”中提到，小脚趾甲分瓣是一种中等遗传的基因特征（34.3%-57.4%），可不能拿这个做亲子鉴定啊！文章最后总结道：小脚趾甲分瓣是一种遗传性状。

 然而，小脚趾甲分瓣可能是由具有较小遗传效应的多个基因影响决定的。未来涉及更大样本量的研究可能能够确定小脚趾甲分瓣表型的基因。

限于调查方式，已有研究的样本量和覆盖面都很小，譬如复旦大学边建超、郝卫国师生的研究，样本量只有 2122 人，取样地区只覆盖了七个省。我们现在同学们的调查结果，其分布频率也不符合3:1的分布规律。

对于小脚趾甲分瓣现象，其实做个现在比较热的全基因组关联分析（GWAS）研究，可能就能解决了。但是，这要要花不少钱，至少目前还没有文章发表，还是留给未来遗传学方面的牛人来继续解读吧。